完整基因测序意义非凡
Y染色体通常与生理性别为男性的个体相关联，但它也可能存在于雌雄同体者中。尽管Y染色体上的基因相对较少，但这些基因复杂且处在动态变化中，并具有编码精子生成等重要功能。完整的Y染色体参考序列将使科学家能够以前所未有的方式更好地研究人类基因组中Y染色体的各种特征。
研究发现，不同个体含有10到40个TSPY基因拷贝。例如，一名男子的Y染色体有与精子形成有关的TSPY基因的23个拷贝，而另一名男子则有39个拷贝。现在，科学家可以使用新的参考图谱和已建立的Y染色体测序方法更好地研究这种进化。这可能是未来体外受精领域或其他生殖和不孕症领域的研究焦点。
完整的、无间隙的Y染色体序列对于研究人类群体进化和迁移至关重要。毛亚飞补充说：“我们与猴子、黑猩猩等有共同的演化线索，通过解析基因组变化，可以了解人类是如何演化而来的。”
“此前，人们其实已经根据Y染色体的基因组草图定位了许多与雄性发育、精子生成等过程相关的基因，也发现了Y染色体与诸如癌症等疾病的关联；而最近发表的Y染色体完整序列将会为探索这些区域序列的功能提供扎实的数据基础。”周旸指出，“新研究也进一步揭示了个体间Y染色体的差异。这些Y染色体上的变异以及与人类性状的关联分析将有助于人群演化、遗传、疾病等方面的研究。”
总之，完整的人类Y染色体将为许多新发现打开大门。下一步，研究人员计划通过将Y染色体纳入未来版本的人类泛基因组参考图谱来进一步改善Y染色体的研究。泛基因组是一种新的基因组参考，它将来自不同祖先背景的多个人的基因组信息结合起来，最终可以实现更客观的研究和临床发现，如帮助诊断疾病、预测医疗效果和指导治疗等。
受访专家均相信，目前发表的Y染色体的组装结果只是一个开始。随着技术的不断发展，总有一天全世界的每一个人都可以对自己的基因进行测序。
金鑫展望道：“现在，我们去医院都是做血常规、尿常规等检测，未来有了临床基因测序技术后，我们可能要先做个基因常规检测，把最主要的遗传信息跟疾病的关系、药物的禁忌都先了解清楚，医生再对症下药。所以，基因组测序会对整个人类，尤其是对了解我们自身的健康起到非常重要的作用。”
